Doenças raras: Prudente avança para ser polo em diagnóstico

Ao longo dos últimos 10 anos, Prudente vem se tornando expressivo polo no diagnóstico e tratamento de pacientes com doenças raras. Fato corroborado em estudo científico e reconhecido por médico do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina Universidade de São Paulo (USP). 

O médico alergista e imunologista Pedro Henrique Meireles Vieira é o autor do estudo “Características clínicas e epidemiológicas de pacientes com erros inatos da imunidade acompanhados em serviço público e privado de uma mesorregião de São Paulo”.

Sua pesquisa resultou na dissertação levada à defesa pública, avaliada e aprovada para receber o título de mestre, na segunda-feira (25) desta semana, junto ao Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, pelo qual a Unoeste oferta mestrado e doutorado.

O orientador foi do professor Dr. Luiz Euribel Prestes Carneiro, que recebeu na banca examinadora a avaliadora interna Dra. Eliana Peresi Lordelo e o externo Dr. Maurício Domingues Ferreira, alergista e imunologista do hospital paulistano.

Vulnerabilidade para infecções

O estudo foi sobre Erros Inatos da Imunidade (EII), consideradas doenças raras e que constituem um grupo de doenças geneticamente heterogêneas que comprometem distintos componentes da imunidade, deixando as pessoas vulneráveis a processos infecciosos graves.

Também implica no aparecimento de doenças autoimunes e alguns tipos de câncer. Embora mais de 500 tipos de EII já tenham sido descritos, o diagnóstico precoce ainda representa um desafio, especialmente em países em desenvolvimento como é o Brasil.

É que em tais países, frequentemente são doenças subdiagnosticadas. Conforme o Dr. Euribel, uma porcentagem importante dos médicos, especialmente aqueles que trabalham na rede básica de saúde, não conhecem essas doenças. 

Além disso, ainda de acordo com o orientador, as dificuldades incluem escassez de profissionais capacitados, limitações no acesso a exames de laboratório e de imagem; e ainda a demora da avaliação de um especialista.

Comparação público e privado

O estudo teve o objetivo descrever o perfil clínico-epidemiológico e comparar o seguimento dos pacientes com EII atendidos no Hospital Regional (HR) e de um consultório privado de Presidente Prudente, da mesorregião do oeste paulista, entre 2014 e 2024. 

No período foram diagnosticados 93 pacientes com doenças raras, sendo 47 acompanhados no setor público e 46 no setor privado; com distribuição equitativa entre os sexos (51% feminino), com média de idade de 18,3 anos ao serem diagnosticados; o que é muito tardio.

As manifestações clínicas predominantes foram infecciosas (85%) e autoimunes (30%). A idade média ao diagnóstico foi muito próxima nos dois serviços. A maioria dos pacientes manteve o acompanhamento durante a pandemia de Covid-19.

Porém, na pandemia, a reposição de imunoglobulina, tratamento fundamental para um grupo importante de pacientes, foi prejudicada no setor público com falta da medicação por quatro meses, o que acarretou grande prejuízo à saúde dos pacientes. 

Foto: Homéro Ferreira

Relevância do Hospital Regional

O estudo evidencia a importância do HR no atendimento desses pacientes usuários do Sistema Único de Saúde. O hospital conta com ambulatório de imunodeficiências, que semanalmente recebe pacientes dos 45 municípios vinculados ao Departamento Regional de Saúde (DRS-11).

Local do monitoramento regional, que é feito pelo sistema de Registro das Ações Ambulatoriais de Saúde (Raas-11), vinculado aos serviços prestados para usuários do SUS na região de Presidente Prudente.

A pesquisa proporcionou a constatação, que é vista como conclusão importante, do aumento crescente de novos pacientes para serem investigados, tanto no hospital quanto na clínica privada. 

“Isso se dá graças a um maior conhecimento e formação continuada dos médicos residentes, principalmente de pediatria e dermatologia que acompanham semanalmente os serviços no ambulatório e enfermarias”, pontua o orientador. 

“Quando formados [no que se refere aos médicos residentes] e trabalhando nos mais diferentes locais do oeste paulista, conseguem fazer a triagem desses pacientes e encaminharem ao especialista”, explica.

Condições fundamentais

A pesquisa aponta que o fortalecimento de políticas públicas, ampliação do acesso a exames e terapias e educação médica continuada são fundamentais para promover diagnóstico precoce e melhorar a qualidade de vida de pacientes com EII na região.

O Dr. Maurício, ao classificar o estudo como muito importante, comenta que mais de 550 doenças raras são conhecidas e a perspectiva é passar de mil; e que se trata de um problema de saúde pública, por causa de serem muito prevalente na população.

São situações que evidenciam a importância do estudo em uma região distante dos principais centros de pesquisa, nessa área, no estado de São Paulo e no Brasil. Para o expert no assunto, o estudo pioneiro no oeste paulista oferece contribuições relevantes.

Uma das contribuições está relacionada ao diagnóstico das doenças raras na região e no fato de que Prudente avança para se consolidar como polo de pesquisa e de divulgação da existência dessas doenças.

Ao dizer que existem raríssimos polos com tal finalidade, o Dr. Maurício diz que o de Prudente é um dos poucos no Brasil. “Isso tem tudo a ver com o Dr. Euribel, que é muito respeitado e conduz um trabalho pioneiro no oeste paulista”, afirma.