Exclusivo: HU tratará de doença genética

Tratamento de primeiro mundo para doenças genéticas, ao alcance da população prudentina. É o que o HU (Hospital Universitário Dr. Domingos Leonardo Cerávolo) estará apto a oferecer à comunidade num prazo de cerca três semanas. E ainda mais: desenvolvido com tecnologia de ponta, o tratamento é disponibilizado pelo SUS.

A informação foi dada pelo geneticista clínico e neurologista infantil, Caio Cesar Benetti Filho. Segundo ele, em todo o país existem apenas nove centros credenciados para esse tipo de atuação e em São Paulo, com a participação do HU, agora são cinco.

Benetti recebeu credenciamento para o tratamento de doenças genéticas como a "Gaucher", pelo International Registry in Gaucher Desease.

Ao todo, está credenciado para o tratamento recém-descoberto de quatro doenças genéticas: "Gaucher", "Mucopolissacaridose tipo 1", "Fabry" e "Pompe".

A vantagem do tratamento, além da prolongação do tempo de vida do paciente acometido por uma dessas doenças, é que ele passa a ter uma vida normal, com melhora na qualidade de vida de 40% a 60% já entre o quarto e o sexto mês de tratamento.

Treinamentos - Professor das Faculdades de Medicina e Fonoaudiologia da Unoeste, Benetti participou do segundo Trainning Program Gauche Brasil/USA, promovido pela empresa Genzyme do Brasil e realizado em agosto deste ano, no Rio de Janeiro.

"Participaram do treinamento profissionais convidados da América Latina, Europa e Estados Unidos", comenta Benetti. O primeiro encontro foi realizado há quatro anos nos Estados Unidos e o Brasil foi o segundo país a sediar um treinamento desse tipo.

"Isso significa que estamos trabalhando com o que há de mais novo em tratamento de doenças genéticas", destaca o professor. Apenas dois geneticistas representaram o Estado de São Paulo: um de Ribeirão Preto e Benetti, de Presidente Prudente.



Mais freqüente do que se imagina

As doenças genéticas não são assim tão raras, já que existem aproximadamente 55 mil delas. A incidência é de 4%, ou seja, em cada 100 pessoas nascidas, cerca de quatro podem desenvolver uma doença genética.

Das 55 mil, aproximadamente 500 são as chamadas doenças de depósitos, aquelas que causam erros inatos do metabolismo. "Portanto, as doenças genéticas são muito mais freqüentes do que se imagina. Podemos falar de uma incidência de um caso para cada 50 mil nascimentos", explica Benetti.

Comparando-se com a Fenilcetonúria (doença diagnosticada no exame do pezinho), que vem recebendo grande atenção da sociedade, a incidência dessa é de um caso para cada 100 mil nascimentos.

"A diferença é que o custo do tratamento entre essa doença [que não é genética] e a doença genética é muito diferente. O tratamento para a doença genética é muito mais caro e nem todos teriam acesso se não fosse disponibilizado pelo governo", explica.

É difícil prever uma doença genética, mas há inúmeras maneiras de se prevenir. As principais são o planejamento da gestação e o monitoramento do organismo da mulher antes da gravidez.

"Com consultas e exames precoces com o ginecologista é possível verificar as probabilidades de uma doença genética e, se for o caso, encaminhar a um geneticista para tomar as devidas providências", finaliza.



Saiba mais sobre a Gaucher

A doença de Gaucher é uma mutação no gene que tem a "receita" da enzima chamada glicocerebrosidase, que digere um certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo.

No caso dos pacientes de Gaucher, como a enzima não funciona direito, esta gordura (o glicocerebrosídeo) não é digerida dentro do lisossomo, e se acumula progressivamente nas células, os macrófagos.

As células de Gaucher se acumulam principalmente no fígado e no baço que, por isso, ficam grandes, "inchados". Essas células também se encontram na medula óssea, podendo enfraquecer os ossos, que podem até se quebrar sozinhos.

Sintomas- Alguns pacientes com doença de Gaucher apresentam poucos sintomas; outros têm uma clínica mais intensa. As queixas mais comuns são: palidez, cansaço, fraqueza devido à anemia, sangramento, principalmente de nariz por diminuição do número de plaquetas, manchas roxas (equimoses e hematomas), dores nas pernas e nos ossos (alguns pacientes quebram os ossos com muita facilidade, até mesmo com uma leve pancada), dor e distensão abdominal por aumento do baço e do fígado.

Tratamento -Em 1994, com o avanço da tecnologia genética, surgiu a Imiglucerase para injeção, obtida pela técnica do DNA recombinante.

O médico calcula a dose para cada paciente, que depende do peso e do estágio da doença. O medicamento é feito em infusão endovenosa, por 90 minutos a cada duas semanas, em regime ambulatorial, portanto, não há necessidade de internação.