Genética: HU inicia tratamento para doença de Fabry

Esta semana, a equipe de genética do HU (Hospital Universitário Dr. Domingos Leonardo Cerávolo) realizou as primeiras infusões para o tratamento de uma das doenças genéticas que está credenciado para atender: a doença de Fabry.



O atendimento foi realizado pelo geneticista clínico e neurologista infantil, Caio Cesar Benetti Filho, e pela professora doutora, coordenadora do Registro Internacional de Fabry no Brasil, Ana Maria Martins.



O tratamento oferecido para três pacientes diagnosticadas pelo ambulatório de genética do HU é de alto custo e foi disponibilizado pelo SUS.



A administração do medicamento foi realizada através de infusão do medicamento, ou seja, injeção da substância diretamente na corrente sangüínea com quantidade de gotejamento minuciosamente controlada. O atendimento completo, nestes três primeiros casos, durou cerca de oito horas.



O atendimento proporcionado pelo HU, além de ser de suma importância para os portadores da doença na região, auxiliará no desenvolvimento de pesquisas a partir do acompanhamento dos pacientes.



“A importância desse tratamento é que em breve poderemos ter uma idéia mundial de como a doença se manifesta e como o paciente reage ao tratamento. Estas informações formarão um banco de dados de referência para a área médica, não só na parte prática como nas publicações científicas”, comenta a doutora Ana Maria.



Ela, que é professora do departamento de genética responsável pelo serviço de Erros Inatos do Metabolismo da Escola Paulista de Medicina, explica que esta é uma doença rara.



Por isso os dados coletados e registrados a partir destes tratamentos possibilita, segundo a doutora, que se aprenda mais sobre a doença, e mais sobre a resposta ao tratamento.



Para Benetti Filho a realização dessas infusões foi uma grande conquista. “Isto marca o início do tratamento de doenças genéticas na cidade, o que há dois anos era impossível no Brasil. A satisfação da nossa equipe é grande, pois conquistamos um tratamento que é realizado em diversas partes do mundo, mas que devido ao alto custo, nem todos os países acabam disponibilizando”, finaliza.



Credenciamentos – Essa foi a primeira ação depois do segundo credenciamento para o tratamento de doenças genéticas obtido por Benetti Filho. O professor das Faculdades de Medicina e Fonoaudiologia da Unoeste participou do Primeiro Consenso Brasileiro para Diagnóstico, Tratamento e Acompanhamento de pacientes com doença de Fabry. O evento foi organizado pela Unifesp (Universidade Federal de são Paulo) e pela empresa Genzyme do Brasil e realizado recentemente, no Rio de Janeiro.



Ao todo, o geneticista do HU está credenciado para o tratamento de quatro doenças genéticas descobertas recentemente: “Gaucher”, “Mucopolissacaridose tipo 1”, “Fabry” e “Pompe”. A vantagem do tratamento, além da prolongação do tempo de vida do paciente acometido por uma dessas doenças genéticas, é que a pessoa passa a ter uma vida normal, com melhora na qualidade de vida de 40% a 60% entre o quarto e o sexto mês de tratamento.



Doenças genéticas são mais

freqüentes do que se imagina



Há aproximadamente 55 mil doenças genéticas. A incidência da doença é de cerca de 4%, ou seja, em cada 100 pessoas nascidas, cerca de três a quatro podem desenvolver uma das 55 mil doenças genética existentes.



Dessas doenças, aproximadamente 500 estão entre as chamadas doenças de depósitos ou doenças que causam erros inatos do metabolismo. “Portanto, as doenças genéticas são muito mais freqüentes do que se imagina. Podemos falar de uma incidência de um para cada 50 mil nascimentos”, explica Benetti.



De acordo com ele, para se fazer uma comparação, na Fenilcetonúria (doença diagnosticada no exame do pezinho, que é obrigatório) a incidência é de um para cada 100 mil nascimentos. “A diferença é que o custo do tratamento entre esta doença e a doença genética é muito diferente. O tratamento para a doença genética é muito mais caro e nem todos teriam acesso se não fosse disponibilizado pelo governo”, comenta.



Prevenção – É difícil prever uma doença genética, mas há inúmeras maneiras de se prevenir. “A principal é o planejamento da gestação e monitoramento do organismo da mulher antes da gravidez. Com consultas e exames precoces com o ginecologista é possível verificar as probabilidades de uma possível doença genética e se for o caso encaminhar a um geneticista para tomar as devidas providências”, finaliza.



Doença de Fabry



A doença de Fabry é uma doença hereditária causada por um gene deficiente do organismo. Por causa desse erro na estrutura genética do organismo, uma enzima essencial é produzida em quantidade insuficiente ou com uma estrutura que não funciona adequadamente.



Sem esta enzima, certas substâncias (basicamente uma espécie de gordura chamada globotriaosilceramida ou GL-3), que deveriam ser removidas do organismo, permanecem nas células. O resultado é um acúmulo desse material. É esse depósito progressivo que causa a maioria dos problemas que aparecem na doença de Fabry.



Com o tempo, à medida que o GL-3 vai se acumulando nas paredes dos vasos sangüíneos e em outros tecidos, o funcionamento do organismo sofre um grande prejuízo. Como o processo se dá nos vasos sanguíneos do corpo inteiro, os principais sistemas e órgãos, como o coração, o rim e o cérebro, deixam de funcionar devidamente, gerando problemas que podem acarretar riscos à vida.



Principais sintomas da Doença de Fabry



Como a GL-3 se acumula nas paredes dos vasos sangüíneos do corpo inteiro, os sintomas da doença são vários, diferentes e, caracteristicamente, pioram com o passar do tempo.



Dor e fadiga

Transpiração prejudicada

Erupção cutânea ou alteração da pele

Padrão corneano ou alteração ocular

Problemas gastrointestinais

Prejuízo ou dano de órgãos e sistemas importantes

Problemas renais

Problemas cardíacos

Problemas do Sistema Cerebrovascular e do Sistema Nervoso Central

Fatores emocionais