Resumo:
A agenesia da veia cava inferior (VCI) é uma malformação congênita rara com causa mais provável a disgenesia durante a embriogênese. O objetivo deste trabalho é relatar o caso de uma paciente com agenesia da VCI e deleção no cromossomo 3p24. Paciente, sexo feminino, parto cesárea, apresentou algumas alterações na triagem neonatal, e presença de dismorfias como polidactilia e implantação baixa das orelhas. Foi realizado exames complementares, onde mostrou deleção no cromossomo 3p24, além de apresentar alteração cardíaca e agenesia de veia cava inferior.

Resumo:
O objetivo deste estudo é descrever e analisar o conhecimento dos profissionais de saúde que atuam em um hospital universitário, sobre a prevenção da lesão por pressão. Trata-se de estudo descritivo, exploratório, transversal com abordagem quantitativa que será realizado no município do interior do estado de São Paulo, localizado no extremo Oeste Paulista. Os dados serão coletados por meio de um instrumento estruturado composto por duas partes. A primeira parte do instrumento apresenta dados sóciodemográficos e a segunda parte é o teste de conhecimento construído por Pieper e Mott em 1995. Participarão do estudo os profissionais de saúde auxiliares/técnicos em enfermagem, enfermeiros e médicos residentes. À partir dos resultados, serão constituídos gráficos e tabelas para estabelecimento de frequência simples e percentuais.

Resumo:
As secreções glandulares da pele de anfíbios, particularmente os sapos e as rãs, são consideradas como ricas fontes de compostos biologicamente ativos, que atuam como agentes antimicrobianos, cardiotônicos, diuréticos e antineoplásicos. Estas secreções apresentam inúmeras substâncias altamente diversificadas como, peptídeos, proteínas, aminas biogênicas, alcaloides, compostos esteroidais e muitas outras. Entre os anfíbios, os estudos das secreções de rãs são os mais reportados na literatura, mas poucos trabalhos estão relacionados com as secreções de sapos. Vale ressaltar que muitos dos compostos isolados de venenos de anfíbios apresentam ação antimicrobiana, visto que estes animais vivem em ambientes propícios às infecções. O objetivo deste estudo é avaliar a ação antitumoral da toxina resibufogenina sobre células tumorais de câncer de mama (MCF-7 e MDA-MB-31), através da viabilidade celular pelo ensaio de MTT e pelo ensaio de angiogênese. Esta pesquisa fornecerá importantes informações sobre a ação da toxina resibufogenina em células tumorais, caracterizando um possível composto com potencial biotecnológico.

Resumo:
O Cloridrato de Metilfenidato (MPH) é um fármaco de estrutura química semelhante à das anfetaminas, que atua sobre o Sistema Nervoso Central, alterando e estimulando os receptores adrenérgicos e dopaminérgicos, fazendo com que a via mesocorticolímbica permaneça com atividade aumentada durante seu uso. Há um grande interesse relacionado ao uso de psicoestimulantes para aumento do desempenho intelectual, porém esses medicamentos apresentam efeitos colaterais que podem gerar complicações indesejadas aos usuários. O objetivo do presente trabalho é apresentar as complicações recorrentes do uso indiscriminado do Metilfenidato em indivíduos saudáveis presentes na literatura. Serão selecionados artigos publicados até 2018 nas seguintes bases de dados: Literatura Latino-Americana e do Caribe (LILACS), Literatura Internacional em Ciências da Saúde e Biomédica (PubMed/ MEDLINE), Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e Biblioteca Científica Eletrônica Online (Scielo), em língua inglesa e portuguesa, através dos descritores "TDAH", "metilfenidato", "tratamento" e "consequências", que estejam disponibilizados online. A análise de dados será descritiva.

Resumo:
Introdução: A doença de Parkinson (DP) afeta equilíbrio, marcha e cognição dificultando atividades que exigem a dupla-tarefa como caminhar e conversar, por exemplo. O exercício pode amenizar essas alterações. O Agility Boot Camp (ABC) é um treinamento inovador que desenvolve capacidades importantes, como a velocidade da marcha, equilíbrio, reações posturais e interação entre a mobilidade e a cognição, destacando a dupla-tarefa. Objetivo: Verificar o efeito do treinamento Agilty Boot Camp com DT no equilíbrio, marcha e qualidade de vida de indivíduos com DP. Metodologia: Serão avaliados 24 pacientes distribuídos em dois grupos: grupo ABC training e um grupo controle inativo, ou seja, 12 em cada grupo selecionados de maneira aleatória, sendo as principais variáveis marcha, equilíbrio e qualidade de vida. Para avaliar o equilíbrio e marcha será utilizado o teste MiniBESTest e para avaliar a qualidade de vida será realizado o questionário PDQ-39 antes e após a intervenção. Será aplicado o teste de Shapiro Wilk, para verificar normalidade dos dados e de acordo com a distribuição os dados serão apresentados em mediana e intervalos interquartílicos 25-75 ou média e desvio padrão. Para verificar as diferenças momentos pré e pós intervenção entre os grupos será empregada ANOVA Two-way para medidas repetidas. No programa, o tipo de intervenção (grupo) será incluído como fator entre sujeitos; o tempo como fator repetido intra-sujeitos e a interação tempo x grupo será analisada. Na presença de significância estatística, o post-hoc de Bonferroni será conduzido para identificar as diferenças. Caso os dados apresentem distribuição não normal, será utilizado o teste Kruskal Wallis. Todas as análises serão realizadas utilizando o programa SPSS, versão 17.0 (SPSS Inc,Chicago, IL). O nível de significância estatística será estabelecida com o valor p<0,05 (5 ). Resultados esperados: Espera-se que os pacientes melhorem nas variáveis equilíbrio, marcha e qualidade na pós- intervenção.

Resumo:
Entre os pacientes do sexo masculino, o câncer de bexiga é o quarto mais comum e raramente são identificados em indivíduos jovens. O sintoma manifesto mais comum é a hematúria macroscópica e o tratamento inicial é a ressecção transuretral de bexiga, onde se identifica o estágio e a classificação. Nesse artigo relataremos o caso de um paciente masculino com câncer de bexiga invasivo de auto grau, sendo tratado com uma cistectomia radical, linfadenectomia e neobexiga à Bricker.

Resumo:
A Organização Mundial de Saúde definiu que a insuficiência cardíaca é uma das prioridades entre as enfermidades crônicas que necessitam de atenção dos setores de saúde em todo o mundo, sendo uma das principais causas de internações cardiológicas no país. Dessa forma, este trabalho tem como objetivo apresentar o caso de uma paciente de 58 anos com um quadro prévio de insuficiência cardíaca congestiva, troca de válvula mitral, seguida de falência em todas as válvulas, quadro clínico de dispneia a pequenos esforços e ascite, focando tratamento paliativo, já que as informações baseadas nesses preceitos são pouco descritas na literatura. Os dados foram obtidos por meio de revisão do prontuário, entrevista com a paciente, imagens dos métodos diagnósticos e séricos aos quais a paciente foi submetida, além de revisão bibliográfica.

Resumo:
A necessidade de compreensão de acometimentos que podem comprometer a saúde mental de crianças em idade escolar tem sido destacada em pesquisas contemporâneas, dadas as interferências no desempenho acadêmico e nas relações interpessoais no percurso do desenvolvimento e na trajetória de escolarização. Nessa direção, o Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e a Depressão Infantil tem se destacado devido a incidência crescente com que têm sido identificados, o que justifica o objetivo dessa pesquisa de verificar as possíveis correlações entre TDAH e depressão. A amostra será formada por 350 estudantes de escolas públicas do interior do estado de São Paulo dos 4 º e 5º anos. Serão utilizados como instrumentos para coleta de dados a Escala de TDAH para Crianças e o Questionário de Depressão Infantil (CDI). Análises correlacionais permitirão verificar a interdependência destas variáveis. Espera-se que através do estudo seja possível compreender a significância de cuidados com a saúde mental de escolares.

Resumo:
Introdução: A sífilis congênita (SC) é uma doença infectocontagiosa responsável por mais de 300 mil mortes fetais e neonatais, e coloca em risco de morte prematura mais de 200 mil crianças, ela é transmitida por via placentária e a gravidade da patologia está relacionada com o período de infecção. A SC é a patologia que possui maiores taxas de transmissão vertical. Assim, diversos órgãos estabeleceram metas para seu controle. Objetivo: Este trabalho tem como objetivo identificar os aspectos epidemiológicos relacionados com a sífilis congênitas no estado de São Paulo e em todas as suas macrorregiões em comparação com outras áreas geográficas. Metodologia: Será realizado um estudo transversal quantitativo com uso dos registros do SINAN, SINASC e SIM. Os dados coletados usarão como amostra o estado de São Paulo e suas macrorregiões e o espaço geográfico nacional no período de 2007 a 2012. Serão pesquisados os seguintes parâmetros: local de residência da gestante, os casos confirmados, período de diagnóstico, mortalidade, o número de nascidos vivos para cálculo da incidência, o número de internações e gastos hospitalares relacionados a SC. Para análise estatística, os dados serão compilados em gráficos e mapas o programa Microsoft Office Excel 15.0 e do software Terraview.

Resumo:
Introdução:O Brasil a partir de 2008 passou a ser o maior mercado mundial de agrotóxico. No entanto o uso exacerbado desses produtos podem trazer malefícios a saúde. Estima-se que ocorrem 70 mil intoxicações por agrotóxicos em trabalhadores por ano, podendo ser intoxicações agudas e crônicas que em países que estão em desenvolvimento, evoluem para óbito. Um dos ingredientes ativos utilizados em larga em escala no país, é o 2,4-D, ele é utilizado no controle de plantas invasoras dicotiledôneas (folhas largas), principalmente em cultura de cereais, grama, cana de açúcar e outras vegetações. Já foi comprovado que esse produto é carcinogênico, ele causa danos em vários órgãos.Objetivo: Avaliar o uso inalatório de baixa e alta concentração do herbicida 2,4-D no coração de ratos submetidos à exposição inalatória crônica, por meio de análise histológica. Métodos: A PARTE EXPERIMENTAL JÁ FOI REALIZADA, APENAS A ANÁLISE HISTOLÓGICA SERÁ FEITA. 30 ratos Wistar machos, foram divididos em 3 grupos: GCI - grupo controle (n=10) que foram expostos à nebulização com solução de cloreto de sódio (NaCl), GBCI - grupo de baixa concentração inalatório (n=10): expostos à nebulização do pesticida com 3,71 x 10-3 gramas de ingrediente ativo por hectare (g.i.a/ha), e GACI - grupo de alta concentração inalatório (n=10): expostos à nebulização do pesticida com 9,28 x 10-3 gramas de ingrediente ativo por hectare (g.i.a/ha). O tempo de exposição a solução inalatória foi de aproximadamente 15 minutos. Os animais foram expostos durante 6 meses e após este período serão eutanasiados e o coração retirado para avaliação. Serão avaliados, parâmetros anatômicos através do peso úmido do VE e do VD, análise histológica para avaliação da hipertrofia cardíaca e da Dimensão Fractal que será estimada pelo método Boxcounting. Para os dados paramétricos será utilizado ANOVA seguido de Tukey, para os dados não paramétricos será utilizado Kruskal-Wallis seguido do pós teste de Dunns. Será utilizado o software GraphPad Prism. O nível de significância a ser considerado será de p<0,05.

Resumo:
A infecção pela bactéria H. pylori, um bacilo gram-negativo, microaerófilo, flagelado, de replicação lenta e passível de tratamento com terapia antimicrobiana, ainda possui alta prevalência na população mundial, principalmente em países subdesenvolvidos, como o Brasil, sendo reflexo do nível socioeconômico. Sua infecção apresenta elevada cronicidade e as chances de desenvolvimento da doença ulcerosa péptica e do câncer gástrico. Esta produção científica tem como intuito avaliar a presença da infeção da H. pylori na população atendida no Hospital Regional de Presidente Prudente, correlacionando-a com características demográficas, sintomas e achados endoscópicos destes pacientes, possibilitando assim estabelecer a prevalência de infecção por H. pylori. O trabalho consistirá em um estudo prospectivo no Setor de Endoscopia do Hospital Regional de Presidente Prudente-SP, envolvendo pacientes que serão submetidos ao exame de endoscopia digestiva alta. Previamente ao exame, será aplicado um questionário envolvendo dados pessoais, hábitos e vícios dos pacientes, além de antecedentes pessoais. Pretende-se, assim, relacionar os resultados dos exames os questionários aplicados e caso existente, dados já previamente obtidos por meio da análise dos prontuários. Os dados serão analisados de modo descritivo, quanto à prevalência da doença e o perfil do paciente. Para a análise dos dados, serão utilizados os testes Qui-Quadrado para as variáveis qualitativas (ou teste exato de Fisher quando na ocorrência de frequências menores do que 5), e o teste T-Student para as variáveis quantitativas. Para essas últimas, a normalidade dos dados será testada a partir do teste de Kolmogorov-Smirnov, e caso haja não-normalidade, o teste T-Student será substituído pelo teste de Wilcoxon.

Resumo:
Hoje em dia, a presença de sífilis secundária ou terciária como doença sexualmente transmissível é incomum. Embora existam relatos de casos de hepatite associada à sífilis, seu início como forma de apresentação da doença é muito incomum, estimando-se em 0,2 dos casos de sífilis. O objetivo da presente pesquisa é relatar caso de paciente do sexo masculino, com 35 anos de idade, atendido inicialmente na UPAUnidade de Pronto Atendimento do Ana Jacinta e transferido posteriormente ao Hospital Regional de Presidente Prudente, com suspeita de hepatite medicamentosa e após a hospitalização alterou-se a suspeita diagnóstica para hepatite sifilítica.

Resumo:
Introdução: O abscesso pulmonar é definido como uma lesão necrótica do parênquima pulmonar resultado de uma infecção microbiana que se desenvolve em pouco tempo. Apresenta como característica uma coleção de pus em uma determinada cavidade, sendo comumente desenvolvido por uma complicação de pneumonia aspirativa. As condições expostas de pessoas em situação de rua representam ao sistema público de saúde um grande desafio, tanto para prevenir quanto para controlar as doenças que estes indivíduos estão a mercês, exemplo: abscesso pulmonar, no qual possui uma incidência significativa nestes indivíduos, principalmente devido a sua etiopatogenia. Objetivo: Demonstrar o caso de um paciente morador de rua que apresentou essa doença supurativa pulmonar e relatar a abordagem terapêutica, assim como as orientações para este tipo de paciente. Caso: P. U. F. 35 anos, sexo masculino, pardo, deu entrada no serviço do Hospital Regional de Presidente Prudente (HRPP) no dia 15/07/2018, com dor em região de hipocôndrio e flanco esquerdo, há 1 dia, referindo febre não aferida e disúria, dispneia aos mínimos esforços, associado a dor torácica abaixo do rebordo costal esquerdo, sendo direcionado para realização dos seguintes exames: Radiografia de Tórax e Tomografia de Tórax, , após os resultados foi confirmado o diagnóstico de Abscesso Pulmonar, sendo realizado a drenagem torácica e cultura do dreno com antibiograma . Assim, o paciente foi encaminhado para o setor de pneumologia, com dreno de toráx em base de hemitórax esquerdo, permanecendo com dreno por 12 dias, fez uso de cefepime 2g endovenosa de 8/8 horas por 7 dias e enoxaparina 40mg subcutâneo 1 vez ao dia. Paciente evoluiu consciente e orientado, eupnéico, corado, hidratado, ictérico +/4+, afebril, ausculta pulmonar com MV+ bilateralmente sem ruídos adventícios. Tendo alta no dia 27/07/2018, e orientações pós hospitalar. Conclusão: O presente estudo traz algumas situações que seguem a mesma vertente da literatura. O caso respondeu bem a terapia medicamentosa, porém foi necessário um procedimento cirúrgico para realizar a cultura e abordagem eficaz do antibiótico. É fato que as condições sociais dessas pessoas aumentam o risco de desenvolver essa doença, assim como outras patologias oportunistas.

Resumo:
Introdução: A estenose valvar aórtica (EAo) é caracterizada pela obstrução à passagem do fluxo sanguíneo da via de saída do ventrículo esquerdo (VE) para a aorta devido calcificação das estruturas valvares, associada ou não à fusão das válvulas da valva aórtica. O tratamento para a EAo é feito por intervenções como Cirurgia de troca valvar, Implante de bioprótese aórtica transcateter (TAVR), Valvoplastia aórtica por cateter-balão, sendo o TAVR amplamente indicado para pacientes de risco intermediário (STS 4 a 8) e alto risco cirúrgico (STS > 8 ou EuroSCORE logístico > 20).Este estudo justifica-se pela relevância terapêutica que o procedimento alternativo oferece a pacientes com essa valvopatia e que apresentam intermediário risco cirúrgico a substituição cirúrgica valvar aórtica (SAVR).Objetivo:Avaliar a eficácia do TAVR em pacientes com EAo grave que apresentam intermediário risco cirúrgico, quando comparado a substituição cirúrgica valvar aórtica (SAVR). Metodologia: O tipo de estudo será uma revisão sistemática. Os estudos serão identificados através da pesquisa em bases de dados eletrônicas e em listas de referências de artigos. As bases de dados pesquisadas serão Medline, Embase, Cochrane, Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde (LILACS) e BVS, com a utilização de descritores na língua iglesa sendo eles: "AorticValveStenosis OR AorticValveStenoses OR AorticStenosis AND TranscatheterAorticValveReplacement OR TranscatheterAorticValveImplantation OR TAVR OR TAVI AND Surgical OR Surgery".

Resumo:
O acidente vascular encefálico (AVE) manifesta-se por alterações isquêmicas ou hemorrágicas e raramente acometem neonatos ou crianças. Ainda assim, doenças de base como cardiopatias congênitas, anemia falciforme e malformações vasculares podem provocar os AVEs e há necessidade de monitoração, tratamento de suporte e anticoagulação em casos selecionados. Essa é uma revisão integrativa que tem por objetivo listar: 1) as definições e características epidemiológicas de acidentes vasculares encefálicos (AVE) em crianças; 2) os principais fatores de risco para a ocorrência de AVE em pediatria e neonatologia; 3) as principais características fisiopatológicas para a ocorrência de lesão cerebral no AVE; 4) as manifestações clínicas e o diagnóstico por imagem; e 5) as recomendações atualizadas para as medidas de suporte, tratamento e profilaxia dos AVE em pediatria. A revisão de literatura utilizará as bases de dados PubMed, EMBASE e SciELO, BVS, incluindo as palavras-chave stroke, pediatrics e neonatology. A análise dos dados será descritiva.

Resumo:
Este estudo teve como objetivo relatar a ocorrência de um paciente com anemia falciforme com osteonecrose de cabeça de fêmur. Devido às recorrentes internações e à piora do quadro, foram realizados exames complementares para o acompanhamento clínico de sua doença, como: hemograma completo com histograma, coagulograma e ressonância magnética. Ao identificar a osteonecrose de cabeça de fêmur na última internação, o paciente recebeu alta após melhora dos sintomas álgicos, e não houve indicação cirúrgica de emergência. Apesar da escassez de estudos a respeito da osteonecrose femoral de pacientes com anemia falciforme, estudos indicam a hipóxia tecidual crônica decorrente de episódios de isquemia da microcirculação como causa principal, além de fatores genéticos, como as alterações em proteínas de adesão. São necessários estudos mais aprofundados na área.

Resumo:
A privação de sono em adultos médicos saudáveis é cada vez mais frequente na atualidade, a despeito da privação de sono interferir nos processos cognitivos. É fundamental mensurar o tamanho do prejuízo que esse estilo de vida acarretará na vida do indivíduo, seja em âmbito físico, psicológico ou profissional. O objetivo do presente trabalho é avaliar os efeitos da privação de sono sobre a atenção e as Funções Executivas em médicos residentes de um hospital do Oeste Paulista. Os participantes serão avaliados pela Bateria Psicológica para Avaliação da Atenção (BPA) e também pelo teste "2-back", que avalia Funções Executivas. Serão comparados médicos residentes em privação de sono com estudantes do internato, sem privação de sono. Uma análise de variância (ANOVA) será utilizada para comparar os resultados no teste BPA e, outra, para os resultados do teste "2-back".

Resumo:
Introdução: A vitamina D (VD) é um importante constituinte do ciclo do cálcio e da formação óssea, sendo que, nos últimos anos, ganhou destaque na área das doenças autoimunes, tais como lúpus eritematoso sistêmico, doenças inflamatórias intestinais e artrite reumatóide. Ela possui ação sobre grande partedas células do sistema imunológico, exercendo importante intervenção sobre as células T-reg, que têm atributos imunorreguladores e são componentes importantes da tolerância imunológica. A partir da fisiopatologia da asma, como doença autoimune, espera-se que a VD possa ser utilizadana terapia de controle dessa doença, de modo a inibir ou diminuir a resposta autoimune. Objetivo: o objetivo do trabalho é analisar os efeitos, riscos e benefícios da suplementação de VD no controle da asma. Metodologia: trata-se de uma revisão integrativa que observará: a população (asmáticos), intervenção (suplementação com VD), comparação (com indivíduos não suplementados) e resultado (se houve melhora do controle da asma) para responder se a suplementação com vitamina D interfere positivamenteno controle da asma.

Resumo:
O dever da informação e o princípio da autonomia são os pilares do processo de humanização nos serviços de saúde. Para este fim, as Estratégias da Saúde da Família foram criadas, com o intuito de estreitar o relacionamento dos médicos com a comunidade. A escassez de informações no contexto brasileiro faz com que seja necessário o desenvolvimento de um instrumento que avalie as habilidades de comunicação de profissionais médicos. A Four Habits Coding Scheme, escala norte americana criada para este fim, apenas foi traduzida no Brasil em 2017, porém não foi validada, sendo necessária a realização de um estudo piloto para tal. O estudo piloto é um teste sintetizado do estudo completo que permite observar aspectos funcionais, como clareza, organização e pertinência das questões. Desenvolver um estudo piloto para a utilização de um questionário formulado a partir da 4HCS. Estudo piloto de caráter transversal, analítico e descritivo, utilizando como instrumento de pesquisa questionário autoaplicável a usuários das ESF, após consultarem com o médico.

Resumo:
Introdução:A espondilite anquilosante (EA) é uma doença inflamatória grave que afeta o esqueleto axiale pode ocasionar manifestações cardíacas como valvulopatias, fibrose, disfunção diastólica, evolução para disfunção sistólica e limitação da capacidade funcional. O objetivo do estudo foi avaliar a evolução dos parâmetros cardiovasculares e classificação funcional de um paciente que apresenta EA com piora da função sistólica cardíaca submetido a reabilitação cardiovascular. Métodos: estudo retrospectivo, relato de caso, homem de 65 anos, com manifestação de EA desde os 50 anos, foi encaminhado para o serviço de reabilitação cardiovascular em fevereiro de 2018, com insuficiência mitral de grau discreto, com dispneia e cansaço aos pequenos esforços, 7,16 de estimativa do equivalente metabólico, fibrilação atrial,duplo produto de repouso (DP) de 9570 bpm/mmHg, frequência cardíaca (FC) de 80 bpm, pressão arterial (PA) de 110/80 mmHg. Ao ecocardiograma realizado em outubro de 2017 apresentou fração de ejeção de 46,6, hipertrofia excêntrica do ventrículo esquerdo, aumento do átrio esquerdo de grau importante, dilatação da aorta ascendente grau discreto e valva mitral com dupla disfunção grau discreto.Iniciou-se o programa de reabilitação cardíaca após a estratificação de risco cardiovascular (alto risco) e foi graduada a FC de treinamento com 50 da FC máxima atingida no teste ergométrico. O programa constou de alongamentos, condicionamento aeróbico na esteira (30 minutos) e fortalecimento muscular(baseado na resistência máxima), 2 vezes por semana.Foi realizado novo ecocardiograma em março de 2018 com fração de ejeção de 29,8, e as mesmas alterações morfológicas anteriores com inclusão de novos distúrbios como insuficiência das valvas aórtica e tricúspide de grau discreto e hipertensão pulmonar grau discreto e grau moderado de insuficiência mitral.Após 4 meses de reabilitação cardiovascular o paciente foi reavaliado, onde o mesmo referiu melhora do quadro clínico com dispnéia e cansaço aos grandes esforços e foi classificado com NYHA I, PA=90/60mmHg, FC=77 bpm e DP=6930 bpm/mmHg.Conclusão: Posteriormente a reabilitação cardiovascular houve melhora da tolerância aos esforços mesmo com a piora cardíaca constatada no ecocardiograma devido à doença reumatológica.

Resumo:
Juntamente a outros grupos de erros inatos do metabolismo, as acidemias orgânicas são doenças metabólicas consideradas as mais incidentes em crianças gravemente enfermas. O paciente do caso apresentou uma macrocefalia ao nascer, não investigada a fundo. Posteriormente, exibiu um quadro febril por volta do sétimo mês de vida, o qual evoluiu para uma crise convulsiva tônico clônico e foi encaminhado ao hospital, que no período de internação apresentou significativa perda cognitiva, rebaixamento do nível de consciência e enrijecimento das articulações. Após ser estabilizado clinicamente, passou por vários médicos e realizou diversos exames, porém sem diagnóstico, sendo então encaminhado para avaliação em um neuropediatra localizado em São Paulo capital, o médico desconfiado do quadro pediu exames para avaliar erros inatos do metabolismo. Após a realização dos mesmos e avaliação, foi constatado que o paciente apresentava aumento de ácidos orgânicos na urina, sendo assim diagnosticado com Acidúria Glutárica Tipo 1 onde atualmente é acompanhado pela Mundo Saúde HomeCare. A Acidúria Glutárica Tipo 1 é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano, causada pelo déficit da enzima desidrogenase glutaril-CoA resultando no acúmulo de ácido glutárico, ácido 3-hidroxiglutárico e ácido glutacônico nos fluidos corporais, particularmente nas fases agudas da doença. O diagnóstico precoce é possível através de achados clínicos - como o perímetro cefálico aumentado no nascimento - e por exames como cromatografia gasosa, ou de preferência por cromatografia gasosa associada à espectrometria de massa em amostras ocasionais de urina, devendo-se dar preferência a amostras colhidas durante crises de descompensação. O tratamento tem como objetivo prevenir principalmente as crises encefalopáticas, mas também, as crises metabólicas e a progressão da degeneração neurológica. O diagnóstico precoce e o tratamento deste tipo de doença antes do início do quadro de encefalite leva a uma mudança positiva na história natural da Acidúria Glutárica Tipo 1, tornando necessário o seu conhecimento, para que assim possibilitar um diagnóstico diferencial de outras doenças da infância com sintomatologia severa.

Resumo:
A disfunção do filme lacrimal (lipídica, aquosa ou mucosa) é uma das condições mais encontradas na prática oftalmológica. Além de lubrificação ocular, a lágrima atua como uma superfície refrativa anterior lisa, necessária para a formação de uma imagem ótica na retina de alta qualidade. O teste de acuidade visual (AV) tem uma importância considerável na prevenção e tratamento de algumas patologias oftalmológicas, onde o olho seco representa uma condição muito encontrada e que irá interferir na visão do paciente. Ressaltando que a disfunção do filme lacrimal acomete principalmente idosos, buscou-se avaliar o efeito do uso de lubrificantes oculares com e sem conservante na melhora na acuidade visual nesse grupo de pacientes. Serão selecionados pacientes no Ambulatório de Oftalmologia de um Hospital de Referência do Interior Paulista. Após os pacientes receberem informações sobre a pesquisa, serão convidados a assinar o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido e responderão um questionário epidemiológico simples. Em seguida será realizado o exame de acuidade visual com o uso da Tabela de Snellen. Após o teste será instilado colírio lubrificante sem conservantes no olho direito, para que posteriormente ocorra uma nova avaliação da acuidade visual; o mesmo será feito com o olho esquerdo usando colírio lubrificante com conservantes. Os dados serão organizados através de planilhas do Programa Excel. Para avaliar a distribuição dos dados, paramétrico ou não paramétrico, será utilizado o teste de normalidade, Shapiro Wilk. Para correlacionar as variáveis epidemiológicas, será utilizado o teste G. Para a análise de associação dos dados antes, após instilada uma gota do colírio lubrificante com e sem conservante, será utilizado o teste G. Todas as análises com nível de significância de 5 (p<0,05).

Resumo:
Diversos fatores desencadeiam o desenvolvimento de mutações genéticas que são responsáveis por originar uma neoplasia. O meduloblastoma é uma neoplasia cerebelar maligna e invasiva, acomete crianças e adultos jovens. O carcinoma mucinoso é um tipo de câncer de mama sendo um subtipo atípico de carcinoma invasivo não especial, acomete com maior frequência mulheres de idade avançada e representa de 1 a 7 do total de neoplasias mamárias. O caso relatado tem como objetivo mostrar a raridade da ocorrência do meduloblastoma desmoplásico e carcinoma mucinoso mamário em uma paciente jovem em um curto período de tempo, em diferentes sítios sem ligação anatômica direta e sem ocorrência de metástase. A paciente possuía um meduloblastoma desmoplasico e foi tratada com tumorectomia e radioterapia. Após 13 meses apaciente foi diagnosticada com um carcinoma mucinoso de mama, foi submetida a mastectomia e continua o tratamento quimioterapico até o presente momento. Concluiu-se baseado na característica metacrônica da neoplasia e a clínica que provavelmente a paciente apresente a Síndrome de Li-Fraumeni, doença autossômica dominante, a mutação do gene TP53 é o principal gene envolvido nesta síndrome. Por não possuir características completas do fenótipo da síndrome, podendo assim ser classificada como portadora de Li-Fraumeni Variante ou Li-Fraumeni Like.

Resumo:
Na gênese da obesidade, vários fatores são importantes, como os genéticos, os fisiológicos e os metabólicos. A associação entre a obesidade e as alterações metabólicas, observadas em faixas etárias mais jovens é um fato que vem merecendo destaque. A síndrome metabólica é composta por fatores de risco cardiovasculares que estão relacionados à deposição central de gordura e a resistência à insulina, e é considerada um transtorno complexo e multifatorial. Várias doenças crônicas têm seu risco aumentado pela obesidade. Esse fato é mais preocupante em crianças e adolescentes, devido às suas consequências associadas à saúde e seu desenvolvimento psicossocial. Nessa faixa etária, foi comprovada a associação entre obesidade e o aparecimento de doenças cardiovasculares (DCV), hipertensão arterial, diabetes mellitus tipo 2 (DM 2), dislipidemias, alterações no aparelho locomotor, comprometimento da postura corporal, assim como problemas psicológicos. Propõe-se investigar o perfil metabólico de crianças e adolescentes em uso de antipsicóticos em um ambulatório de psiquiatria infantil. Trata-se de um estudo retrospectivo, quantitativo. Os dados serão coletados nos prontuários dos pacientes. Serão selecionados trinta pacientes em uso de antipsicóticos há mais de seis meses e trinta pacientes em acompanhamento pelo mesmo período, mas sem uso de antipsicóticos. O local selecionado para este estudo será o Ambulatório de Psiquiatria Infantil de um hospital no interior do estado de São Paulo. Os dados coletados serão submetidos a análise estatística descritiva.

Resumo:
A Síndrome de Guillain-Barré (SGB) é uma rara doença neurológica, de origem autoimune causando déficit no desenvolvimento sensório-motor bilateral simétrico. A maioria dos casos acontece em adultos do sexo masculino cuja manifestação clínica se dá pela paralisia motora arrefléxica de evolução rápida. Estudos relatam um aumento na incidência da síndrome provavelmente devido ao aumento das infecções por arbovírus patogênicos, sendo de maiores destaque o vírus da Zika, da Dengue e Chikungunya. O objetivo é relatar caso em que o paciente foi acometido por uma infecção viral prévia que progrediu para o desenvolvimento da SGB. Demonstrando a importância da vigilância epidemiológica, entendimento da correlação do quadro viral com a manifestação da SGB, tratamento e prevenção. O relato descreve caso de um paciente de 17 anos, masculino, que veio a desenvolver a SGB por conta de um quadro viral antecedente, sendo utilizada imunoglobulina como terapêutica. A hipótese de relação predisponente da ZV e dengue para a SGB não deve ser descartada, visto que esses resultados apontam ligação direta de tempo e espaço entre circulação de ambas doenças.